羅氏 NimbleGen 芯片技術(shù)繪制最高分辨率的人類基因組拷貝數(shù)變異圖譜

羅氏 NimbleGen 的CGH 芯片平臺用于生成最高分辨率的人類基因組拷貝數(shù)變異圖譜。近來芯片技術(shù)的發(fā)展引發(fā)了對人類基因組拷貝數(shù)變異的大規(guī)模探索，包括DNA拷貝數(shù)增加（重復）、丟失（缺失）以及多等位基因或復雜重排。研究表明拷貝數(shù)變異（CNV）導致了遺傳疾病，或產(chǎn)生了傳染病的抗性，但人群中完整范圍的拷貝數(shù)變異（CNV），以及拷貝數(shù)變異（CNV）在常見的復雜疾�。ㄈ缣悄虿�、心血管疾病和精神異常）中的作用還尚未被了解清楚。

基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟， 包括了來自Wellcome Trust Sanger 研究院（ 英國Hinxton）、哈佛大學醫(yī)學院附屬布里格姆婦女醫(yī)院（美國波士頓）及病童醫(yī)院（加拿大多倫多）的研究人員，正利用一套20 個NimbleGen HD2 芯片來擴充目前的人類基因組拷貝數(shù)變異（CNV）圖譜。每個NimbleGen HD2 芯片包含了210 萬個探針，總共有4200 萬個探針。研究將拷貝數(shù)變異（CNV）圖譜的分辨率進一步精確至500bp，比2006 年發(fā)布的圖譜提高了約100 倍(Redon et al. Nature 444:444, 2006)。此次研究的數(shù)據(jù)包括了對20 個歐洲血統(tǒng)的女性（CEU HapMap 樣品）和20 個非洲血統(tǒng)的女性（ YRI HapMap 樣品） 的分析， 目前已對公眾開放(http://www.sanger.ac.uk/humgen/cnv/42mio/)。

Roche NimbleGen 的CEO，Gerd Maass 評論道，“我們很榮幸NimbleGen 2.1M芯片用于生成這個重要的公共資源中的數(shù)據(jù)。盡管科學界還未完全了解拷貝數(shù)變異（CNV）對于常見復雜疾病的全部作用，但我們已經(jīng)知道許多家族中的遺傳疾病常由拷貝數(shù)變異（CNV）引起，而其它拷貝數(shù)變異（CNV）的存在會保護個體免受HIV 和瘧疾等疾病。我們相信這些數(shù)據(jù)及其他基因組信息會協(xié)助定位突變，讓人們深入了解拷貝數(shù)變異（CNV）如何促成個體、群體或人群中的疾病易感性和抵抗力�！�

Roche NimbleGen 是具有專利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務的領先創(chuàng)造者、生產(chǎn)商和供應商。Roche NimbleGen 生產(chǎn)長寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過Roche NimbleGen 專利的無膜芯片合成（MAS）技術(shù)，該技術(shù)使用了數(shù)字光處理和快速、高產(chǎn)的光化學技術(shù)，以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關(guān)于Roche NimbleGen 的更多信息，請訪問公司網(wǎng)站www.nimblegen.com。

關(guān)于羅氏
羅氏始創(chuàng)于1896 年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領域是世界領先的以研發(fā)為基礎的健康事業(yè)公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發(fā)現(xiàn)、預防、診斷到治療的創(chuàng)新產(chǎn)品與服務，在諸多領域都做出了突出的貢獻，從而提高了人類的健康水準和生活質(zhì)量。羅氏是體外診斷領域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領先者，是病毒學領域的市場領導者。在其它關(guān)鍵疾病領域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等同樣表現(xiàn)活躍。2008 年，藥品部的銷售額達360 億瑞士法郎，診斷部的銷售額達97 億瑞士法郎。2008 年，羅氏在研發(fā)方面的投入超過了90 億瑞士法郎，并與多個合作伙伴建立了研究與開發(fā)的業(yè)務聯(lián)盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團共擁有約8 萬名員工。如需了解更詳細的信息，請訪
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