羅氏 NimbleGen 的CGH 芯片平臺用于生成最高分辨率的人類基因組拷貝數(shù)變異圖譜。近來芯片技術(shù)的發(fā)展引發(fā)了對人類基因組拷貝數(shù)變異的大規(guī)模探索,包括DNA拷貝數(shù)增加(重復)、丟失(缺失)以及多等位基因或復雜重排。研究表明拷貝數(shù)變異(CNV)導致了遺傳疾病,或產(chǎn)生了傳染病的抗性,但人群中完整范圍的拷貝數(shù)變異(CNV),以及拷貝數(shù)變異(CNV)在常見的復雜疾。ㄈ缣悄虿、心血管疾病和精神異常)中的作用還尚未被了解清楚。
基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟, 包括了來自Wellcome Trust Sanger 研究院( 英國Hinxton)、哈佛大學醫(yī)學院附屬布里格姆婦女醫(yī)院(美國波士頓)及病童醫(yī)院(加拿大多倫多)的研究人員,正利用一套20 個NimbleGen HD2 芯片來擴充目前的人類基因組拷貝數(shù)變異(CNV)圖譜。每個NimbleGen HD2 芯片包含了210 萬個探針,總共有4200 萬個探針。研究將拷貝數(shù)變異(CNV)圖譜的分辨率進一步精確至500bp,比2006 年發(fā)布的圖譜提高了約100 倍(Redon et al. Nature 444:444, 2006)。此次研究的數(shù)據(jù)包括了對20 個歐洲血統(tǒng)的女性(CEU HapMap 樣品)和20 個非洲血統(tǒng)的女性( YRI HapMap 樣品) 的分析, 目前已對公眾開放(http://www.sanger.ac.uk/humgen/cnv/42mio/)。
Roche NimbleGen 的CEO,Gerd Maass 評論道,“我們很榮幸NimbleGen 2.1M芯片用于生成這個重要的公共資源中的數(shù)據(jù)。盡管科學界還未完全了解拷貝數(shù)變異(CNV)對于常見復雜疾病的全部作用,但我們已經(jīng)知道許多家族中的遺傳疾病常由拷貝數(shù)變異(CNV)引起,而其它拷貝數(shù)變異(CNV)的存在會保護個體免受HIV 和瘧疾等疾病。我們相信這些數(shù)據(jù)及其他基因組信息會協(xié)助定位突變,讓人們深入了解拷貝數(shù)變異(CNV)如何促成個體、群體或人群中的疾病易感性和抵抗力!
Roche NimbleGen 是具有專利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務的領先創(chuàng)造者、生產(chǎn)商和供應商。Roche NimbleGen 生產(chǎn)長寡核苷酸探針的高密度微陣列,為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過Roche NimbleGen 專利的無膜芯片合成(MAS)技術(shù),該技術(shù)使用了數(shù)字光處理和快速、高產(chǎn)的光化學技術(shù),以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關(guān)于Roche NimbleGen 的更多信息,請訪問公司網(wǎng)站www.nimblegen.com。
關(guān)于羅氏
羅氏始創(chuàng)于1896 年,總部位于瑞士巴塞爾,在制藥和診斷領域是世界領先的以研發(fā)為基礎的健康事業(yè)公司之一。作為世界上最大的生物科技公司,羅氏提供從早期發(fā)現(xiàn)、預防、診斷到治療的創(chuàng)新產(chǎn)品與服務,在諸多領域都做出了突出的貢獻,從而提高了人類的健康水準和生活質(zhì)量。羅氏是體外診斷領域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領先者,是病毒學領域的市場領導者。在其它關(guān)鍵疾病領域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等同樣表現(xiàn)活躍。2008 年,藥品部的銷售額達360 億瑞士法郎,診斷部的銷售額達97 億瑞士法郎。2008 年,羅氏在研發(fā)方面的投入超過了90 億瑞士法郎,并與多個合作伙伴建立了研究與開發(fā)的業(yè)務聯(lián)盟,包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團共擁有約8 萬名員工。如需了解更詳細的信息,請訪
問www.roche.com。