該研究,“A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual”,發(fā)表在7月8日的Nature上, 這是近幾個月來測序的第二個韓國人基因組,也是最近兩年內(nèi)公布的第七個完整人類基因組。
“通過研究,我們發(fā)現(xiàn)將高分辨CGH實驗數(shù)據(jù)和第二代測序得到的全基因組DNA序列數(shù)據(jù)結(jié)合在一起,可以得到更加準(zhǔn)確的CNV(拷貝數(shù)變異)注釋,”研究人員之一,哈佛醫(yī)學(xué)院Brigham &婦女醫(yī)院副教授Charles Lee博士說,“在這項研究中,我們采用了由安捷倫生產(chǎn)的含2400萬個寡核苷酸探針的高分辨定制CNV芯片系列。希望類似方法可在未來用于對更多樣本進(jìn)行CNV的系統(tǒng)研究!
首爾大學(xué)的研究團(tuán)隊使用了幾種相輔相成的方法來檢測CNV,其中包括由安捷倫定制設(shè)計的CGH芯片。該團(tuán)隊最初鑒定出1237個CNV區(qū)域,經(jīng)過進(jìn)一步的數(shù)據(jù)分析,使它降至238個缺失區(qū)域,從277個堿基到196900個堿基,總共2.4 MB,以及77個拷貝數(shù)增加區(qū)域,共7 MB。在這些CNV中,有148個缺失和33個拷貝數(shù)增加是新的發(fā)現(xiàn),不在已公布的基因組變異數(shù)據(jù)庫中(DGV)。
“這一突破性的研究充分表明,安捷倫定制芯片平臺,包括一套完整的探針數(shù)據(jù)庫,能夠有效地推動結(jié)構(gòu)性變異的研究,”安捷倫基因組學(xué)高級營銷主管Chris Grimley說,“安捷倫的CGH/CNV 芯片提供了比其它任何平臺更高的靈敏度和特異性!
安捷倫的定制芯片平臺具備了CNV檢測所要求的靈活性和準(zhǔn)確度。該平臺建立在高質(zhì)量長寡核苷酸探針的基礎(chǔ)上,提供了對基因組進(jìn)行高分辨和高準(zhǔn)確度解讀的全套解決方案。安捷倫的定制芯片平臺包在線定制工具eArray,擁有2870萬個經(jīng)過驗證的探針庫,研究人員可以針對其研究需要來選擇區(qū)域、分辨率和芯片規(guī)格。安捷倫的定制芯片不另收費(fèi),包括下列8種規(guī)格(1x1M, 2x400K, 4x180K, 8x60K, 1x244K, 2x105K, 4x44K 和 8x15K)。
該研究的全文鏈接 www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/pdf/nature08211.pdf
如需了解更多信息,請訪問 www.opengenomics.com/CNV 。查找eArray 請進(jìn)入 https://earray.chem.agilent.com 。