NimbleGen序列捕獲產(chǎn)品將用于英國5萬個外顯子組的測序
NimbleGen序列捕獲產(chǎn)品將用于英國50000個外顯子組測序項目
NimbleGen SeqCap EZ Exome捕獲產(chǎn)品被英國一醫(yī)學協(xié)會選定作為一項50000個外顯子組測序項目的專用序列捕獲技術(shù)。這個協(xié)會側(cè)重研究罕見血液疾病研究，其成員來自多個交叉領(lǐng)域包括基因組學、生物信息學、統(tǒng)計學、細胞生物學、以及模式系統(tǒng)研究，目的在于更好地了解罕見血液病以及遺傳因子在這些疾病中的作用。
此次的項目計劃在五年中利用序列捕獲技術(shù)富集外顯子組序列然后進行測序，目標為發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)的基因突變。在整個過程中，將會對目標人群的50000個外顯子組進行測序，以獲得有統(tǒng)計學意義的結(jié)果。NimbleGen SeqCap EZ的自動化解決方案將實施序列捕獲實驗，捕獲的序列將在Wellcome Trust Sanger Institute進行測序。
研究的結(jié)果將轉(zhuǎn)化成可用于醫(yī)學應(yīng)用的信息，即轉(zhuǎn)化醫(yī)學，通過外顯子組測序發(fā)現(xiàn)疾病機制，同時：
1. 建立最大的外顯子組數(shù)據(jù)庫，包含至少1000種明確免疫缺陷類型的常見免疫缺陷疾病(common variable immunodeficiency disorders, CVID)， 1000種原發(fā)出血或凝血異常(primary bleeding or haemostatis disorders, PHD)，以及一些原發(fā)骨髓缺陷(primary bone marrow defects, PMD)病例，這些病例將有助于發(fā)現(xiàn)現(xiàn)在尚不清楚的罕見血液病的遺傳機制。
2. 在外顯子組測序同時采用其他高通量技術(shù)研究染色體結(jié)構(gòu)畸變（如CGH比較基因組芯片）
3. 生物信息學家以及統(tǒng)計學家一起，分析來自三大類不同罕見血液病的發(fā)現(xiàn)致病突變
4. 捕獲并對測序獲得的已知和新發(fā)現(xiàn)的罕見血液病相關(guān)突變進行分類，將外顯子組測序結(jié)果上傳到相關(guān)的國際性數(shù)據(jù)庫。
這次NimbleGen產(chǎn)品成功的獲選，展現(xiàn)了NimbleGen序列捕獲產(chǎn)品性能優(yōu)勢。在此次論證過程中，協(xié)會認真評估了目前市場上各序列捕獲技術(shù)，然后以不記名投票的形式選出了NimbleGen作為勝出者。尤其要指出的是這個項目是歐洲第二個選擇NimbleGen序列捕獲產(chǎn)品作為定向富集技術(shù)的重大研究項目，上一個是在荷蘭進行的老年病的相關(guān)研究。
同時，羅氏的SeqCap EZ產(chǎn)品在近期的多項技術(shù)比較研究中顯出其出色的性能，可參考下列文獻：
1. Clark et al., Performance comparison of exome DNA sequencing technologies (2011)
Nature Biotechnology Published online 25 September 2011 doi:1038/nbt.1975; http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.1975.html
Nature Biotechnology Published online 25 September 2011 doi:1038/nbt.1975; http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.1975.html
2. Asan et al., Comprehensive comparison of three commercial human whole-exome capture platforms (2011)
Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R95; http://genomebiology.com/2011/12/9/R95/abstract
Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R95; http://genomebiology.com/2011/12/9/R95/abstract
3. Sulonen et al., Comparison of solution-based exome capture methods for next generation sequencing (2011)
Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R94; http://genomebiology.com/2011/12/9/R94/abstract
Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R94; http://genomebiology.com/2011/12/9/R94/abstract
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