國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀再升級(jí)!華大智造測(cè)序讀長(zhǎng)PE150,“國(guó)產(chǎn)化替代“再下一城!
導(dǎo)語
基因檢測(cè)上游是測(cè)序儀器與試劑耗材,中、下游是基因檢測(cè)服務(wù)與生物信息學(xué)分析,面向醫(yī)院、制藥公司、科研機(jī)構(gòu)以及消費(fèi)者等群體;驕y(cè)序儀是測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈的起點(diǎn)也是關(guān)鍵環(huán)節(jié),它為整個(gè)中下游測(cè)序服務(wù)提供最基本的測(cè)序支撐。但長(zhǎng)久以來,中國(guó)的基因測(cè)序上游一直被歐美測(cè)序設(shè)備供應(yīng)商壟斷,看到我國(guó)測(cè)序行業(yè)發(fā)展一直受制于人,國(guó)內(nèi)企業(yè)也通過各種方式研發(fā)和生產(chǎn)基因測(cè)序設(shè)備,這其中就包括中國(guó)華大。
上游薄弱環(huán)節(jié)已有“破局之勢(shì)”
1990年,由美國(guó)科學(xué)家牽頭提出的人類基因組計(jì)劃,測(cè)序成本約為1億美元。到2007年下降為約一千萬美元,隨后在2009年左右下降為約10萬美元。2014年, Illumina推出HiSeq X 10測(cè)序系統(tǒng),將基因組測(cè)序成本降到至1000美元。2017年,Illumina再次推出Novaseq測(cè)序儀,并稱“有望”將個(gè)人基因組測(cè)序費(fèi)用下降至100美元;隨后,華大推出的BGISEQ-500測(cè)序儀正式宣布將一個(gè)人的全基因組測(cè)序費(fèi)用降至600美元,自此打開“百元測(cè)序”的新時(shí)代。
測(cè)序成本的大幅下降,是推動(dòng)其市場(chǎng)應(yīng)用的有利因素。作為全球領(lǐng)先的基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu),華大在測(cè)序研究、科研服務(wù)及臨床應(yīng)用等方面一直處于掌舵者的地位。自2013年開始,華大開始攻克產(chǎn)業(yè)上游,布局自主研發(fā)的國(guó)產(chǎn)化測(cè)序儀,先后推出BGISEQ-500、BGISEQ-50以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200多款臨床級(jí)高性能測(cè)序儀。
測(cè)序三要素:成本、時(shí)間、質(zhì)量
其中,于2017年亮相上市的MGISEQ-2000是基于雙芯片獨(dú)立運(yùn)行平臺(tái)開發(fā)的最新款測(cè)序儀,在 PE100讀長(zhǎng)模式下滿負(fù)荷運(yùn)行不超過48小時(shí),一年的運(yùn)行通量相當(dāng)于1000個(gè)以上人全基因組數(shù)據(jù)量。MGISEQ-2000以其“數(shù)據(jù)產(chǎn)出范圍大、報(bào)告出具時(shí)間快 ”的優(yōu)勢(shì)能夠?yàn)槭褂谜咛峁┒嘣倪x擇,適用于科研、臨床以及農(nóng)業(yè)等多種不同應(yīng)用場(chǎng)景。
為進(jìn)一步提升測(cè)序質(zhì)量、控制測(cè)序成本,華大智造于近日基于MGISEQ-2000平臺(tái)正式推出PE150測(cè)序試劑套裝。據(jù)其官網(wǎng)介紹 ,在其最新推出的PE150模式下,MGISEQ-2000單次運(yùn)行平均產(chǎn)出900G數(shù)據(jù),平均有效reads數(shù)/芯片1500M,平均運(yùn)行時(shí)間3天(詳見備注)。
“國(guó)產(chǎn)化替代”再下一城
實(shí)驗(yàn)人員從PE150測(cè)序試劑的性能以及應(yīng)用場(chǎng)景的數(shù)據(jù)進(jìn)行了具體地分析,發(fā)現(xiàn)PE150測(cè)序試劑性能穩(wěn)定、應(yīng)用場(chǎng)景廣泛。有業(yè)內(nèi)人士表示,“從數(shù)據(jù)上看,這款測(cè)序儀已經(jīng)能夠媲美甚至優(yōu)于Illumina!
(1)性能夠穩(wěn)定
樣本來源:E .coli
經(jīng)得起各種重復(fù)性實(shí)驗(yàn),Total reads穩(wěn)定超過350M/lane,Q30穩(wěn)定保持85%以上
(2)應(yīng)用夠廣泛
已測(cè)試過全基因組(含PCR-free)、轉(zhuǎn)錄組、區(qū)域捕獲、擴(kuò)增子、腫瘤panel等各類型文庫,均有穩(wěn)定良好的表現(xiàn)。
WGS
樣本來源:NA12878
轉(zhuǎn)錄組
樣本來源:UHRR
MGISEQ-2000平臺(tái)上的Genome mapping ratio比N測(cè)序平臺(tái)高約2%,Gene mapping ratio比N測(cè)序平臺(tái)上的B建庫試劑盒的高約6%。
在Gene number 和Transcript number上,MGISEQ-2000平臺(tái)與N測(cè)序平臺(tái)基本一致。
MGISEQ-2000平臺(tái)與N測(cè)序平臺(tái)的B建庫試劑盒的隨機(jī)性表現(xiàn)相當(dāng),3’端的覆蓋度比N測(cè)序平臺(tái)上A建庫試劑盒的更好。
國(guó)之利器的期待
測(cè)序技術(shù)的更迭讓測(cè)序通量得到快速提升,測(cè)序成本得到大幅度下降,這有利于讓基因檢測(cè)變成人人可期的一件事。隨著國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀被越來越多的人了解和認(rèn)可,我們希望以華大智造為代表的自主研發(fā)企業(yè)能夠進(jìn)一步研發(fā)出堪稱“國(guó)之利器”的國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀,讓我國(guó)在測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈上的發(fā)展不再有“卡脖子”環(huán)節(jié),給我們帶來更多的驚喜和期待。
備注:華大智造MGISEQ-2000 PE150測(cè)序試劑套裝內(nèi)每張芯片4條lane,每條lane平均有效reads數(shù)在350M左右,最高測(cè)序cycle數(shù)達(dá)320個(gè)。點(diǎn)擊http://www.mgitech.cn/查看更多信息。