耳聾基因檢測

 一、遺傳性耳聾

GJB2與遺傳性耳聾
      GJB2定位于13q11-12，其編碼產(chǎn)物CX26屬于縫隙連接蛋白基因家族。研究表明，在常染色體隱性遺傳非綜合征型耳聾患者中，約有50％為GJB2基因突變引起。GJB2基因的突變熱點(diǎn)存在種族差異，中國人中已檢出耳聾的21%為GJB2基因突變所致，GJB2基因最常見的突變是235delC。GJB2致聾原因可能是GJB2基因編碼區(qū)的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)翻譯過程中的移碼突變，產(chǎn)生無功能的蛋白質(zhì)，使縫隙連接蛋白通道的異常，可導(dǎo)致鉀離子回流內(nèi)淋巴液的循環(huán)受到影響，達(dá)到一定濃度會(huì)導(dǎo)致鉀中毒，耳蝸毛細(xì)胞損傷，導(dǎo)致感音神經(jīng)性聾，而且大多數(shù)人表現(xiàn)為先天性耳聾，且多表現(xiàn)為重度或極重度感音性聾。

GJB3與遺傳性耳聾
      在結(jié)構(gòu)上與其它連接蛋白相似，GJB3 基因是連接蛋白家族中的一個(gè)成員，編碼縫隙連接的CX31 成分。在己知的突變中可以引起耳聾和皮膚疾病，但與GJB2相比，所報(bào)道的GJB3 的突變較少。 GJB3 基因突變不僅可以引起顯性或隱性形式遺傳的感音神經(jīng)性耳聾，而且還與皮膚疾病以及外用神經(jīng)病有關(guān)。

SLC26A4 與遺傳性耳聾
      SLC26A4定位于7q31，其編碼產(chǎn)物是一種離子轉(zhuǎn)運(yùn)體。SLC26A4基因發(fā)生突變，會(huì)使其編碼蛋白的功能受到影響。大前庭導(dǎo)水管綜合征遺傳性耳聾的一種，此病與SLC26A4基因密切相關(guān)。在中國大前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的耳聾人群中，SLC26A4基因突變的檢出率達(dá)97%左右。

WFS1與遺傳性耳聾
      WFS1定位于人類染色體的4p16上，其編碼產(chǎn)物是一種對(duì)糖苷內(nèi)切酶敏感的膜糖蛋白。研究證明，WFS1基因的突變被證實(shí)是導(dǎo)致低頻感音神經(jīng)性聽力損失的主要原因之一。主要表現(xiàn)為兩處突變：G2766A和A2328G。

二、藥物性耳聾
      藥物性耳聾是遺傳性耳聾的一種。研究表明，攜帶有12s rRNA A1555G和C1494T突變的個(gè)體對(duì)慶大霉素、鏈霉素等氨基糖甙類抗生素高度敏感，這就是生活中常見的“一針致聾”的原因。

線粒體基因12s rRNA突變與藥物性耳聾
      研究表明，線粒體12S rRNA的基因突變是造成藥物性耳聾的重要原因。12S rRNA的1494C>T突變僅在中國和西班牙的藥物性和非綜合征性耳聾家系中發(fā)現(xiàn)；而1555A>G突變則存在于許多不同種族背景的藥物性和非綜合征性耳聾家系；在中國耳聾群體中，這兩種突變的檢出率高達(dá)4.4%。

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