無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

 為什么要做唐氏綜合征產(chǎn)前篩查？

      唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合癥（18-三體綜合征）、帕陶氏綜合癥（13-三體綜合征）是新生兒最常見的三種染色體疾病。患者大多智力低下，動(dòng)作發(fā)育遲緩，并經(jīng)常伴有一些嚴(yán)重的并發(fā)癥如先天性心臟病和白血病等，目前無法治愈。疾病給患者家庭帶來極大的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)。其發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性的特點(diǎn)，即事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，且發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。女性最佳生育年齡在30歲以下。超過35歲，生育染色體疾病患兒風(fēng)險(xiǎn)率會(huì)明顯升高，流產(chǎn)率也會(huì)升高。由于目前沒有治療染色體疾病的有效手段，因此降低生育染色體疾病患兒風(fēng)險(xiǎn)的最好方法就是通過產(chǎn)前檢測(cè)及遺傳咨詢，盡早發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)并有效預(yù)防。

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的原理是什么？
      研究發(fā)現(xiàn)，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測(cè)到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測(cè)序技術(shù)并結(jié)合生物信息學(xué)分析手段，便可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體病。

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)適用于哪些人群？
      無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)適用于孕12周以上的單胎孕婦，建議最佳檢測(cè)時(shí)間為12-26周。- 孕婦年齡達(dá)35歲或以上的高齡產(chǎn)婦；- 血清學(xué)篩查（唐氏篩查）高危的孕婦；- 孕婦系病毒攜帶者（如乙型肝炎病毒攜帶）；- 孕婦具有多次流產(chǎn)史、染色體疾病患兒生育史；- 孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒；

      - 由于胎盤前置、孕囊低置或羊水過少而不宜接受侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦；

      - 孕婦為RH血型陰性者；

      - 由于心理壓力過大，而不愿承受侵入性產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
 
 有哪些情況是不能用該項(xiàng)技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)？
      不適用檢測(cè)對(duì)象包括：非單胎妊娠；孕婦本人為染色體疾病患者；孕婦近期接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療等。此類情況下會(huì)引入外源DNA，影響檢測(cè)結(jié)果。 

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)可以取代羊水穿刺嗎？
      兩種不同的檢測(cè)技術(shù)不能夠互相取代�；�于羊水穿刺的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷作為侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)，是目前胎兒染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可檢測(cè)較廣范圍的染色體疾病。但該技術(shù)需要抽取孕婦的羊水，有一定的流產(chǎn)和宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)。而無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需要抽取孕婦的靜脈血，無流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合癥（18-三體綜合征）、帕陶氏綜合癥（13-三體綜合征）的檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。

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