SNP基因分型

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SNP（single nucleotide polymorphism），即單核苷酸多態(tài)性，是由于單個(gè)核苷酸改變而導(dǎo)致的核酸序列多態(tài)。一般來(lái)說(shuō)，一個(gè)SNP位點(diǎn)只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。

SNP絕大多數(shù)位于非編碼區(qū)，多為轉(zhuǎn)換，即一種嘧啶堿基換為另一種嘧啶堿基，或一種嘌呤堿基換為另一種嘌呤堿基，轉(zhuǎn)換與顛換之比為2：1。SNP在CG序列上出現(xiàn)最為頻繁，而且多是C→T，因?yàn)镃G中C即胞嘧啶常被甲基化，自發(fā)脫氨后即變?yōu)樾叵汆奏ぁ?/p>

SNP在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個(gè)堿基中就有一個(gè)多態(tài)位點(diǎn)。有些SNP位點(diǎn)還會(huì)影響基因的功能，導(dǎo)致生物性狀改變甚至致病。單核苷酸多態(tài)性是繼RFLP (限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性)和小衛(wèi)星DNA重復(fù)序列、微衛(wèi)星DNA重復(fù)序列后的第三代DNA水平遺傳多態(tài)性標(biāo)記，是研究人類家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究（如生物的起源、進(jìn)化及遷移等方面）和疾病相關(guān)基因的研究，在藥物基因組學(xué)、診斷學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究中起重要作用。

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